Mise à jour de l'Item 43

Item 43 - Problèmes posés par les maladies génétiques, à propos :

d'une maladie chromosomique : la trisomie 21.

d'une maladie génique : la mucoviscidose.

d'une maladie d'instabilité : le syndrome de l'X fragile.

Dr Kévin Yauy et Pr David Geneviève - Département de génétique médicale, maladies rares et médecine personnalisée, centre de référence anomalies du développement et syndromes malformatifs, service de génétique clinique, hôpital Arnaud-de-Villeneuve, CHU de Montpellier, faculté de médecine Montpellier-Nîmes, université de Montpellier, Montpellier, France

Objectifs :  EXPLIQUER les bases du conseil génétique, les possibilités de diagnostic prénatal (modalités et options de prise en charge dans le cadre d'une maladie d'une particulière gravité). EXPLIQUER la prescription des tests génétiques : organisation et aspects réglementaires (voir item 8). EXPLIQUER les problèmes liés à la maladie et les retentissements de l'arrivée d'un enfant souffrant de maladie génétique sur le couple et la famille.
DIAGNOSTIQUER la trisomie 21, en CONNAÎTRE l'évolution naturelle et les principales complications.

La génétique médicale (DES 48) a pour objectif de répondre à l’odyssée diagnostique et coordonner la prise en charge des patients atteints de maladies génétiques rares. Selon les données de l’Alliance maladies rares, 3 millions de personnes seraient touchées en France, soit 1 personne sur 20. On recense plus de 8 000 maladies rares dont notamment la trisomie 21, la mucoviscidose et le syndrome de l’X fragile au programme des ECN. L’ensemble des notions abordées ci-dessous sont valables pour ces 3 maladies.

Un diagnostic génétique permet une prise en charge à multiples « dimensions ». S’approprier ces notions est essentiel pour la prise en charge des patients :

– une dimension diagnostique de précision, permettant de déterminer la cause de la maladie et d’y mettre un nom ; 

– une dimension pronostique, un diagnostic permettant une prise en charge préventive et d’accompagnement personnalisé des patients, grâce à la trajectoire de maladie des patients ;

– une dimension d’aide à la prescription thérapeutique (thérapies ciblées, pharmacogénomique) ;

– une dimension familiale avec parfois obligation d’informer les membres de sa famille pour qu’ils puissent bénéficier d’un conseil génétique adapté (décret parentèle) ;

– une dimension liée à la reproduction, avec la réalisation d’un diagnostic prénatal (DPN) ou pré-implantatoire (DPI), la possibilité de réaliser une interruption médicale de grossesse (IMG). Enfin, le patient peut avoir connaissance de son statut hétérozygote de maladies génétiques récessives telles que la mucoviscidose. Cette découverte a une implication pour sa descendance (dépistage préconceptionnel)

La pratique de la génétique médicale a connu un grand progrès avec l’arrivée du séquençage haut débit permettant les premiers pas d’une médecine personnalisée par les données génétiques.

Déroulement de la consultation pour prescription et rendu des résultats

Le prescripteur a pour obligation légale :
– d’apporter des explications sur la maladie génétique du patient ;
– d’évaluer un risque de survenue ou de récurrence de cette maladie génétique pour une future grossesse au sein de la famille (pour le patient et ses apparentés) ;
– de proposer des solutions de prévention de cette récurrence ;
– d’apporter les informations sur la prise en charge personnalisée avec les différents spécialistes d’un centre expert de la maladie génétique ;
– d’informer sur l’existence d’associations de patients de la maladie identifiée.

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